O terceiro elemento
| Por Juliana Gouveia*
(Imagem: Daniel Oliveira)
A síndrome de Down é caracterizada por um erro na distribuição dos cromossomos das células. O problema ocorre com a presença de um cromossomo extra no par 21. Ele desequilibra a função reguladora que os genes exercem sobre a síntese de proteína, influencia na perda do desenvolvimento e nas funções das células. Esse excesso de carga genética está presente desde o desenvolvimento intra-uterino e caracterizará o indivíduo ao longo da vida. Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, no entanto, sabemos que alguns fatores podem contribuir para aumentar a sua incidência: quando um dos pais já tenha filho nascido com a síndrome, quando um deles apresenta desordens cromossômicas, ou em gestações que aconteçam depois de a mulher completar 35 anos de idade.
Geralmente, a identificação da criança com síndrome de Down é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença de várias características físicas que podem ser verificadas pelo médico. O diagnóstico prénatal também pode ser utilizado com o uso de testes sanguíneos em que são colhidas amostras da mãe para a investigação sorológica e citogenética. Nesse exame procura-se a possível presença de anomalia cromossômica. A combinação de testes sorológicos e ultra-sonografia também podem chegar a um alto índice de acerto.
O cromossomo 21
Os cromossomos determinam a cor de nossos olhos, altura e sexo, além do funcionamento de todos os órgãos do corpo: coração, cérebro, estômago. Eles estão em todas as células do corpo em número de 23 pares, ou 46 cromossomos em cada célula. Na síndrome de Down, existe uma alteração no cromossomo número 21. Ao invés de dois cromossomos 21, a criança com síndrome de Down possui três cromossomos 21 em cada uma das células de seu corpo. Isso chama-se trissomia do cromossomo 21.
Fatores de risco para a síndrome de Down
1 Um dos pais já ter filho nascido com a síndrome.
2 Um dos pais apresentar desordens cromossômicas.
3 A idade da mulher ao engravidar. Até os 35 anos de idade, a possibilidade é de 0,1%.
Dos 35 aos 39 anos a chance sobe para 0,5%; dos 40 aos 44 anos chega a 1,5% e acima de 45, a chance quase triplica, chegando a 3,5%. (Esses dados referem-se às mulheres que nunca tiveram um filho com a síndrome).
Fonte: APAE
Conseqüências
Entre as principais conseqüências da síndrome, estão o atraso no desenvolvimento motor e a deficiência mental de suas vítimas. Outros problemas de saúde podem ocorrer: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); alterações na visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce.
A criança também pode apresentar diversas características peculiares como frouxidão de ligamentos, baixa estatura, excesso de pele na região da nuca, orelhas pequenas e com baixa implantação, mãos e pés pequenos, língua saliente, achatamento da ponte nasal e da parte posterior da cabeça, boca e dentes diminuídos e pálpebras oblíquas e estreitas. Além disso, aproximadamente 50% das crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos.
Uma das características principais da síndrome de Down é a hipotonia generalizada, uma deficiência que afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. O tônus (estado de tensão dos músculos mesmo em repouso) é uma característica individual, por isso há variações de uma criança para outra. Essa condição faz com que o desenvolvimento inicial fique um pouco mais lento, demorando mais para controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, sendo necessário treinar essas atividades e posições com a criança.
Tratamento
A estimulação precoce é necessária e inclui uma série de atividades dinâmicas e recursos que proporcionem à criança experiências para alcançar pleno desenvolvimento no seu processo de crescimento. O tratamento deve iniciar o mais cedo possível e contar com equipe multidisciplinar que inclua pediatra, oftalmologista, neurologista, fisioterapeuta, pedagogo, psicólogo, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, assistente social, dentre outros.
O tratamento da síndrome de Down requer procedimento lúdico, pois a criança precisa gostar e sentir prazer nas atividades. Só assim ela será motivada a repetir e aperfeiçoar suas atitudes. As técnicas utilizadas também devem ser adaptadas às várias faixas etárias, além de ser integradas à vida da criança. Para que isso seja possível, os pais e cuidadores devem envolver-se com dedicação durante o tratamento.
Atividades lúdicas, jogos e brincadeiras são úteis para a aquisição da motricidade e são importantes para o desenvolvimento mental e afetivo. Brinquedos coloridos e sonoros estimulam a visão, a audição e a coordenação.
Características físicas da criança com síndrome de Down
Parte de trás da cabeça, achatada
Boca pequena
Fendas palpebrais inclinadas
Ligamentos soltos
Língua proeminente
Mãos e pés pequenos
Orelhas ligeiramente menores
Ponte nasal achatada
Canto interno dos olhos com pequenas dobras de pele
Nuca com excesso de pele
Músculos com tônus muscular diminuídos
A hidroterapia tem apresentado bons resultados no tratamento da criança com síndrome de Down. A resistência da água aliada a exercícios ativos, atua, por exemplo, minimizando gradualmente a hipotonia.
Todas as atividades da criança devem objetivar a normalização do tônus muscular e inibir os padrões anormais de postura e movimento. Objetivam ainda aumentar gradualmente a sensibilidade e melhorar os movimentos, desenvolver reações de equilíbrio e proteção, além de promover a coordenação dinâmica e a aquisição de concentração e compreensão.
Normalmente, os pais e cuidadores de crianças com síndrome de Down tendem a limitar a participação dos pequenos nas atividades de alimentação, troca de roupa e higiene pessoal. Atitudes assim sugerem superproteção que, na verdade, não contribuem para o desenvolvimento deles. É necessário que haja disponibilidade de tempo para permitir a participação das crianças em atividades corriqueiras. Sendo ainda importante frisar que essa participação deve ser diária e não apenas de vez em quando.
*Juliana Gouveia Martins é fisioterapeuta
[Fonte: Revista Vida e Saúde. Mar. 2008, p.36 e 39]
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